| A 17 hidroxipregnenolona é gerada a partir da pregnenolona por ação da enzima 17-alfa-hidroxilase. Posteriormente, dá origem à 17 hidroxiprogesterona sob a ação da enzima 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase e à dehidroepiandrosterona (DHEA), sob a ação da 17-alfa-hidroxilase. Na hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase ocorre desvio da síntese de esteroides para a via androgênica com sinais de virilização e 17 hidroxipregnenolona elevada. Este defeito enzimático também pode ser observado em casos de tumores virilizantes das suprarrenais. Por outro lado, na deficiência da enzima 17-alfa-hidroxilase ocorre síntese inadequada da 17 hidroxipregnenolona, cortisol e esteroides sexuais, com secreção de grandes quantidades de corticosterona, desoxicorticosterona e DOC, com infantilismo sexual, hipertensão, hipocalemia e alcalose e a 17 hidroxipregnenolona é baixa. Indicações: Indicada para aavaliação de algumas formas pouco frequentes de HAC:3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase e 17-alfa-hidroxilase. Interpretação clínica: 17 hidroxipregnenolona elevada sugere defeito da 3-beta-hidroxiesteróide dehidrogenase. 17 hidroxipregnenolona baixa pode ocorrer na deficiência da enzima 17-alfa-hidroxilase. Sugestão de leitura complementar: Lin-Su K, Nimkarn S, New MI. Congenital adrenal hyperplasia in adolescents: Diagnosis and management. Ann New York Acad Sci 2010; 1135: 95-8. Miller WL, Auchus RJ. The Molecular Biology, Biochemistry, and Physiology of Human Steroidogenesis and Its Disorders. Endocrine Reviews 2011; 32: 81-151 |
