| Exame que tem a principal utilidade na avaliação de crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, de pacientes com sinais de possível condição metabólica e na monitoração de indivíduos diagnosticados com doença metabólica. As doenças avaliadas são: 1) distúrbios de oxidação de ácidos graxos: deficiência de desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD), de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD), de mioadenilato deaminase (MAD), de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD) e de carnitina-palmitoil transferase II (CPT II); 20 acidemias orgânicas, sendo as principais: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I e deficiências de 3 metil CoA carboxilase e de beta cetotiolase. Os resultados obtidos são comparados aos normais para cada faixa etária e associados à análise de ácidos orgânicos urinários e perfil de aminoácidos a fim de se estabelecer o diagnóstico. Indicações: Diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos e de várias acidemias orgânicas. |
