| Indicações: Detecção qualitativa dos alelos Pi*S, Pi*Z e Pi*M (sem variantes) do gene Alfa-1 A (AAT) em sangue periférico, usando PCR-ARMS. Interpretação clínica: O déficit congênito de alfa-1 AT é a causa genética associada a um maior risco de desenvolver doenças pulmonares e hepáticas. A maior parte dos indivíduos afetados por este déficit são portadores dos genótipos Pi*ZZ ou Pi*SZ. Gene: SERPINA1 Mutações: DETECÇÃO DE ALELOS (Z, S) A deficiência de alfa-1-antitripsina (AATD) é um transtorno genético que se manifesta como enfisema pulmonar, cirrose hepática e, raramente, paniculite, como doença da pele, e caracteriza-se por baixos níveis séricos de AAT, o principal inibidor da protease (PI) em soro humano. Os alelos deficientes mais comuns na maioria das pessoas com AATD grave são PI tipo ZZ. As manifestações clínicas podem variar amplamente entre os pacientes, que vão desde assintomáticos até doenças graves hepáticas ou pulmonares. Os tipos ZZ e SZ da AATD são fatores de risco para o desenvolvimento de sintomas respiratórios, enfisema de início precoce e a obstrução do fluxo de ar no início da vida adulta. O tipo ZZ da AATD também pode levar ao desenvolvimento da doença hepática aguda ou crônica na infância ou na fase adulta. Próximo aos 50 anos pode ocorrer insuficiência hepática por causa da cirrose. A AATD é causada por mutações no gene SERPINA1 (14q32.1) que codifica a AAT e é herdada como um traço autossômico recessivo. |
