| A doença de Wilson (DW) é um doença autossômica recessiva rara, que leva a alteração do metabolismo do cobre, devido a mutações no gene ATP7B. Indicações: A identificação de mutação no gene ATP7B é importante a fim de identificar individuos portadoras e permitir o aconselhamento adequado. Interpretação clínica: O laudo é descritivo da smutações encontradas. No Brasil várias mutações foram identificadas, algumas delas pela primeira vez. As mais frequentemente observadas são p.A1135Qfs e p.L708P. Po roturo lado, a mutação mais relevante na população europeia - p.H1069Q, é menos importante no Brasil. Sugestão de leitura complementar: Thiago Ferreira de Araújo. Importância da Detecção de Mutações do Gene ATP7B para o Diagnóstico da Doença de Wilson. Tese de Doutorado em Ciências. Programa de Ciências em Gastroenterologia. Univesidade de São Paulo. 2014. |
