| Gene: ATP1A3 Mutações: SEQUENCIAMENTO O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: A distonia parkinsoniana de início rápido (DPR) é caracterizada pela aparição brusca da distonia com parkinsonismo (principalmente bradicinesia e instabilidade postural), um claro gradiente de implicação rosto-caudal (rosto>braço>perna), participação bulbar e ausência de resposta a um teste adequado da terapia de L-dopa. A idade de aparição dos sintomas varia de quatro a 55 anos. O diagnóstico da RDP é baseado nas descobertas clínicas. O gene ATP1A3 é o único gene em que são conhecidas as mutações causadoras de DPR que apresentam uma herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Embora muitos casos são herdados, as mutações de novo são comuns neste gene. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42. |
