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| Código | Exame | Sinônimos |
| 1659 | Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar (gene ATM) | Substrato do ATM: NBS1 |
| Material |
| Sangue EDTA. |
| Interpretação |
| A Ataxia-Telangiectasia é causada por mutações no gene ATM, este gene codifica uma proteína que ajuda a controlar a divisão celular e está envolvida no reparo do DNA. Esta proteína tem um papel importante no desenvolvimento e atividade reguladora de vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e sistema imunológico. Sem a proteína ATM, as células tornam-se instáveis e morrem. As células cerebrais envolvidas na coordenação dos movimentos (cerebelo) são particularmente afetadas pela perda da proteína ATM, levando aos sintomas característicos de movimento na ataxia-telangiectasia. As mutações também impedem o reparo no DNA e podem conduzir à formação de tumores. |
| Método | Parâmetro | Valor de Referência |
| Next Generation Sequecing (NGS) | Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar (gene ATM) |
| Resultado: 80 dias. |
| Realização: Segunda a sábado. |
| Instruções de Preparo |
| Não é necessário jejum. Trazer Pedido Médico, questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Preencher questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. |