| É utilizado no rastreamento de doenças do metabolismo de aminoácidos, como a homocistinúria e tirosenemia, entre outras. Pode também estar indicado no monitoramento terapêutico de alguns erros inatos. Em casos de alteração de aminoácidos, deve-se realizar a pesquisa de erros inatos do metabolismo na urina e a cromatografia em plasma e urina por meio de análise quantitativa. Cabe lembrar que os níveis de aminoácidos no sangue dependem da idade e do estado nutricional no momento da coleta devendo os dados serem correlacionados com a suspeita clínica. Aminoacidopatias triadas: cistinose, citrulinemia, fenilcetonúria, hidroxiprolinemia, hiperargininemia, hiperfenilalaninemia, hiperglicinemia, hiperlisinemia, hipermetioninemia, hiperornitinemia, hiperprolinemia, hipervalinemia, histidinemia, homocistinúria, tirosinemia, doença do xarope de bordo. Observação: Alterações transitórias eventuais podem ocorrer em recém-nascidos. Indicação: Triagem para aminoacidopatias. |
